sexta-feira, 14 de agosto de 2009

DISTROFIA MUSCULAR

A distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca – Instituto Nacional de Câncer.

Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.
Apesar da diversidade, os principais tipos são:

Distrofia Muscular de Duchenne – DMD:
Incidência: 1/3.500 nascimentos
Uma das mais comuns formas da doença, a DMD é também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto do no cromossomo X. A mulher tem dois cromossomos X: se um deles estiver afetado pelo defeito, o outro compensa a alteração e a doença não se manifesta, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática. Ela poderá, contudo, perpetuar a doença através de suas filhas.
O homem tem um cromossomo Y, herdado do pai, e um cromossomo X, que recebe da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá o X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo. É quando a doença se manifesta. Por isso, a distrofia muscular atinge principalmente meninos (99% dos casos), numa incidência de 1 para 3.500 nascimentos.
É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e, em 1/3, ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.
Sinais Clínicos:
Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqüentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do chão.
Nessa última situação, o indivíduo afetado pelas DMD faz um movimento de rolamento do corpo, ajoelha-se, apoia-se no chão com a extensão dos dois antebraços e levanta-se com dificuldade após colocar as mãos sobre os joelhos. Esta manobra é conhecida como sinal de Gowers.
No início da doença apresentam também aumento do volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, por fibrose, aliado a infiltração de tecido adiposo – pseudo hipertrofia.
A fibrose também é a causa de retrações musculares, com encurtamentos de tendões. Assim, observa-se eqüinismo por retração do tendão de Aquiles e, num momento mais tardio, contraturas de joelhos, quadris, cotovelos, punhos e dedos.
A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável.
Os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência, a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar. Nesta fase o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.

Distrofia Muscular de Becker – DMB:
Incidência: 1/30.000 nascimentos masculinos.
Os sintomas e sinais da DMB são semelhantes aos da DMD. Com início mais tardio e evolução clínica mais lenta, o acometimento do músculo cardíaco em alguns indivíduos pode ser muito grande.

Distrofia Muscular do tipo Cinturas – DMC:
Incidência: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos.
A DMC inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes. Os músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos braços) e da cintura pélvica ( região dos quadris e coxas) são atingidos levando à fraqueza muscular progressiva.
Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras. Após um período, que pode ser bem prolongado, apresentam-se sintomas nos ombros e braços, como dificuldade para erguer objetos. O envolvimento do músculo cardíaco é infreqüente na maioria dos sub-tipos.

Distrofia Muscular de Steinert – DMS:
Incidência: 1/8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos.
A DMS é mais freqüente em jovens adultos e pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade.
Caracteriza-se principalmente por uma dificuldade no relaxamento muscular após uma contração e está associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e osso.
Os indivíduos afetados pelas DMS costumam ter dificuldade para abrir as mãos ao soltar um objeto depois de segurá-lo com firmeza. Pode também causar fraqueza muscular e os afetados podem apresentar quedas de pálpebras, dificuldades em pronunciar palavras, catarata, calvície precoce e diabetes.A ordem dos músculos afetados é face, pescoço, mãos, antebraço e pés.A presença de arritmias cardíacas é importante causa de letalidade.

Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral – FSH:
Incidência: 1/20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Atinge os músculos da face e da cintura escapular ( ombros e braços). O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade e o mais comum é o dormir de olho aberto. Fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar)e da boca (sorrir, franzir, assobiar) são características da doença, assim como a fraqueza dos músculos que estabilizam a escápula.
A fraqueza do músculo trapézio faz com que a clavícula fique para fora, como uma asa.
O comprometimento da cintura pélvica e do pé é comum e a fraqueza da musculatura abdominal acentua a lordose lombar.
Comprometimento do bíceps e do trícipes poupando o deltóide e o antebraço na fase inicial dá ao membro superior a aparência do “braço do Popeye”.
O coração e outros músculos internos são poupados, com raras exceções. É raro o comprometimento dos músculos respiratórios, porém a deglutição pode ser comprometida..
Não há alteração da sobrevida pela doença.
Outras manifestações da FSH incluem perda da audição neurosensorial e anormalidades retinianas. Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial.
Na maioria dos casos, o comprometimento é leve e o paciente poderá andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.

Diagnóstico
O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:
CK dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.

ESTUDO MOLECULAR – DNA Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.

BIÓPSIA MUSCULAR Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular, por exemplo, no caso da DMD observa-se a ausência da proteína dsitrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade.É indicada nos casos que não apresentam deleção.

ESTUDO DO RNAÉ indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado – mutação de ponto.

Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.

quarta-feira, 12 de agosto de 2009

ESQUIZENCEFALIA

É uma desordem do desenvolvimento do córtex, caracterizada por fendas congênitas em um dos hemisférios cerebrais. Pode ser de origem genética ou causada por algum fator intercorrente da gravidez, como episódio(s) de isquemia cerebral fetal ocasionado por problemas circulatórios da mãe. A lesão de neurônios fetais ocorre entre o terceiro e quarto mês de gravidez, e afeta um conjunto de células precursoras do desenvolvimento de uma região cortical. Essa falha acarreta a fenda. A localização da fenda depende do grupo de neurônios afetados.
A morte pode envolver também neurônios precursores de outras estruturas. Por isso, ela pode estar associada a outras mal formações, tais como displasias, heterotopias, Disgenesia do Corpo Caloso, etc.
Por esses motivos, o déficit mental pode ser bastante variável, aumentando com o número de estruturas ausentes. Além disso, déficits específicos decorrem da área cortical ausente. Assim por exemplo, distúrbios de linguagem aparecerão se o córtex frontal ou parietal esquerdo for comprometido.
Entretanto, por se tratar de uma lesão congênita, muitas vêzes a plasticidade neural permite a realocação da função perdida em outra área cerebral.

segunda-feira, 3 de agosto de 2009

SÍNDROME DE DANDY - WALKER

Resolvi colocar algo sobre esta Síndrome em lembrança a um anjinho que passou em minha vida, com um sorriso lindo e uma força para viver incrível, infelizmente a quase dois meses ela não se encontra mais entre nós.


Síndrome de Dandy - Walker é uma malformação congênita do cérebro envolvendo o cerebelo (uma área na parte de trás do cérebro que controla circulação) e os espaços preenchidos fluido à sua volta. As principais características desta síndrome são um alargamento do quarto ventrículo (um pequeno canal que permite ao fluido fluir livremente entre os superiores e inferiores áreas do cérebro e medula espinhal), uma parcial ou completa ausência do cerebelar vermis (a área entre Cerebelar os dois hemisférios), cisto e formação junto à base do crânio interno. Um aumento do tamanho dos espaços fluido que envolve o cérebro, bem como um aumento na pressão podem também estar presentes.
Sintomas, que muitas vezes ocorrem na primeira infância, incluir desenvolvimentos motores e desenvolvimento lento e progressivo alargamento do crânio. Em crianças mais velhas, sintomas de aumento da pressão intracraniana, como irritabilidade, vómitos e convulsões, e sinais de disfunção cerebelar, como a instabilidade, a falta de coordenação muscular, ineficiência dos movimentos dos olhos pode ocorrer. Outros sintomas incluem o aumento cabeça circunferência, protraindo na parte posterior do crânio, os problemas com os nervos que controlam os olhos, face e pescoço, e os padrões respiratórios anormais.
Síndrome de Dandy - Walker é freqüentemente associada com desordens de outras áreas do sistema nervoso central, incluindo ausência do corpo callosum (ligando o espaço entre os dois hemisférios cerebrais, e malformações do coração, o rosto, membros, dedos das mãos e pés.

Existe algum tratamento?
Tratamento de indivíduos com Síndrome de Dandy - Walker geralmente consiste em tratar os problemas associados, se necessário. Isto irá reduzir e controlar a pressão intracraniana inchaço.

Qual é o prognóstico?
O efeito da Síndrome de Dandy - Walker sobre desenvolvimento intelectual é variável, com algumas crianças terem normais cognição e outras nunca conseguir normais desenvolvimento intelectual, mesmo quando a hidrocefalia é tratado precoce e corretamente.Longevidade depende da gravidade da síndrome associados e malformações.
A presença de múltiplas malformações congênitas pode encurtar vida.

Fonte:http://marcosfono.blogspot.com/2007/11/sndrome-de-dandy-walker.html

quarta-feira, 8 de julho de 2009


Definição de Terapia Ocupacional

É uma área do conhecimento, voltada aos estudos, à prevenção e ao tratamento de indivíduos portadores de alterações cognitivas, afetivas, perceptivas e psico-motoras, decorrentes ou não de distúrbios genéticos, traumáticos e/ou de doenças adquiridas, através da sistematização e utilização da atividade humana como base de desenvolvimento de projetos terapêuticos específicos.

TERAPEUTA OCUPACIONAL

É um profissional dotado de formação nas Áreas de Saúde e Sociais. Sua intervenção compreende avaliar o cliente, buscando identificar alterações nas suas funções práxicas, considerando sua faixa etária e/ou desenvolvimento da sua formação pessoal, familiar e social. A base de suas ações compreende abordagens e/ou condutas fundamentadas em critérios avaliativos com eixo referencial pessoal, familiar, coletivo e social, coordenadas de acordo com o processo terapêutico implementado.

O Terapeuta Ocupacional compreende a Atividade Humana como um processo criativo, criador, lúdico, expressivo, evolutivo, produtivo e de auto manutenção e o Homem, como um ser práxico interferindo no cotidiano do usuário comprometido em suas funções práxicas objetivando alcançar uma melhor qualidade de vida.

As atividades do profissional estendem-se por diversos campos das Ciências de Saúde e Sociais. Avalia seu cliente para a obtenção do projeto terapêutico indicado; que deverá, resolutivamente, favorecer o desenvolvimento e/ou aprimoramento das capacidades psico-ocupacionais remanescentes e a melhoria do seu estado psicológico, social, laborativo e de lazer.

    LOCAIS ONDE EXERCEM SUAS ATIVIDADES:

  1. - Hospitais Gerais;
  2. - Ambulatórios;
  3. - Seus consultórios;
  4. - Centros de recuperação bio-psico-social;
  5. -Projetos Sociais Oficiais;
  6. - Sistemas Prisionais;
  7. - IES;
  8. -Órgão de controle social;
  9. - Creches e Escolas;
  10. - Empresas.


    COFFITO.